Metaboliten-Screening
Im Bereich der Detektion von angeborenen Stoffwechselkrankheiten verfügt INFAI über langjährige praktische Erfahrungen. Die benutzerfreundliche Verfahrensweise beim Metaboliten-Screening von Körperflüssigkeiten durch NMR-Spektroskopie trägt dazu bei, Sicherheit, ein gutes Preis-Leistungsverhältnis und qualitativ und quantitativ hochwertige Ergebnisse sicherzustellen.
In Rahmen von verschiedenen Studien hat INFAI zahlreiche für Stoffwechselkrankheiten charakteristische Metabolite in Körperflüssigkeiten identifiziert. Durch die Installation einer BEST-NMR-Anlage ist es möglich, Screenings von bis zu 500 NMR-Proben pro Tag durchzuführen.
Zur Auswertung von Metaboliten-Screenings besitzt INFAI eine umfangreiche Spektren - Bibliothek von Stoffwechselprodukten. Diese Bibliothek wird im Rahmen von Forschungprojekten ständig erweitert.
Unten sind einige Beispiele aus dem Erfahrungsspektrum von INFAI aufgeführt. Diese demonstrieren die vielen Nachweismöglichkeiten, die durch NMR-unterstütztes Metaboliten-Screening entstehen:
Aminosäuren-Metabolismus:
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Lipid-Metabolismus: Ketosäuren-Abbau: Pyrimidin-Mangel: |
Als "Nebenprodukt" dieser Untersuchungen kann der Arzt häufig Mangelerscheinungen von Vitamin B12, Ribovlavin, NAD (N-Methylnicotinsäureamid-Level im Urin) usw. feststellen.