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Metabo Test INFAI

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Indikationen für den Metabo-Test INFAI

Der Metabo Test INFAI wird vom INFAI in Zusammenarbeit mit Bruker durchgeführt. Dieser Test wurde entwickelt, um auf angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Kindern zu testen, wie z.B. Fehler im Lipid- oder Aminosäurestoffwechsel, peroxysomale Krankheiten, Neurotransmitter-Krankheiten und andere. Diese Krankheiten sind häufig erblich bedingt und werden durch autosomal rezessive Mechanismen vererbt. Daher wird dieser Test besonders für den Einsatz als Screening-Test für Neugeborene und Kinder empfohlen. Aber auch Erwachsene, z.B. solche, die an Nahrungsmittelallergien leiden, die auf Stoffwechseldefizite zurückgeführt werden, sind eine Zielgruppe. Aygen S. et al (2014): NMR-based Screening for Inborn Errors of Metabolism Initial Results from a study on Turkish neonates. JIMD Rep.16: 101-11.

Prinzip des Metabo-Tests INFAI

Verschiedene Stoffwechselprodukte im Urin werden gemessen, um eine Vielzahl von Stoffwechselerkrankungen zu diagnostizieren. Da zur Auswertung nur eine Urinprobe benötigt wird, ist für dieses Produkt kein Rezept erforderlich. Der Test wird mittels NMR-Spektroskopie ausgewertet. Die INFAI-Datenbank mit über 1000 Stoffwechselprodukten wird zur Identifizierung verschiedener Stoffwechselkrankheiten verwendet. Weitere Informationen finden Sie in einer Broschüre für Eltern oder in einer Produktbroschüre für Ärzte.

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